Definisi, Gangguan/kelainan, dan Pencegahan/Pengobatan (METABOLISME)

Pengertian Metabolisme

Salah satu tanda yang menunjukkan gejala hidup pada makhluk hidup adalah melakukan metabolisme. Metabolisme secara harfiah mempunyai arti “perubahan” (bahasa Yunanimetabole = berubah) yang dipakai untuk menunjukkan semua perubahan kimia an energi yang terjadi di dalam tubuh, atau secara sederhana adalah penggunaan makanan oleh tubuh.

Pada makhluk hidup, banyak reaksi kimia yang terjadi secara simultan. Jika kita melihat reaksi kimia tersebut satu per satu, akan sulit memahami aliran energi yang terjadi di dalam sel. Namun demikian, ada panduan yang penting untuk memahami metabolisme sel, yaitu sebagai berikut.

1. Semua reaksi kimia yang terjadi didalam sel melibatkan enzim.

2. Reaksi-reaksi tersebut melibatkan perubahan senyawa dalam suatu serial atau lintasan. Lintasan dapat berupa lintasan lurus (linear) atau melingkar (siklik)

Metabolisme dilakukan untuk memperoleh energi, menyimpan energi, menyusun bahan makanan, membentuk struktur sel, merombak struktur sel, memasukkan atau mengeluarkan zat-zat, melakukan gerakan, dan menanggapi rangsangan. Dapat dibayangkan bahwa kesibukan molekul-molekul di dalam sel berlangsung dalam dua kegiatan besar: menyusun ion atau molekul menjadi molekul-molekul yang lebih besar, dan menguraikan senyawa-senyawa menjadi molekul yang lebih kecil. Jadi, di dalam sel terdapat “mesin” kehidupan yang rumit.

Enzim

Metabolisme bahan-bahan makanan, yaitu karbohidrat, protein, dan lemak, akan menghasilkan CO2, H2O, dan energi yang diperlukan oleh tubuh dalam bentuk ATP. Dari ketiga bahan makanan tersebut, penghasil energi yang paling mudah dicerna oleh tubuh adalah karbohidrat. Metabolisme sangat bergantung pada peran enzim. Enzim berperan sebagai pemercepat reaksi metabolisme di dalam tubuh makhluk hidup, tetapi enzim tidak ikut bereaksi.

Enzim merupakan pengatur suatu reaksi. Berikut ini adalah contoh reaksi yang diatur oleh enzim.

_maltase

Maltose ß---à 2 glukosa

(substrat) ^(enzim) (produk)

Bahan tempat enzim bekerja disebut substrat. Dalam contoh reaksi diatas, substratnya adalah maltosa. Bahan baru atau materi yang dibentuk sebagai hasil reaksi disebut produk. Dalam contoh reaksi di atas hanya ada satu produk, yaitu glukosa. Enzim yang mengkatalisis reaksi tersebut adalah maltase.

Kategori:Kelainan metabolisme

1.      ALBINISME

2.      AMILOIDOSIS

3.      ASIDOSIS TUBULUS RENALIS

4.      DIABETES MELITUS

5.      DISLIPIDEMIA

6.      INTOLERANSI LAKTOSA

7.      OBESITAS

8.      SISTINOSIS

1.ALBINISME

Albinisme (dari Bahasa Latin albus, "putih"; atau dalam Bahasa Indonesia: Bulai), merupakan salah satu bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Albinisme diakibatkan oleh pewarisan alel gen resesif. Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pula manusia. Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme juga memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut:

1.    Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti lampu sorot, sinar matahari.

2.    Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.

3.    Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan luka mirip dengan luka bakar atau tersiram air panas.

2.AMILOIDOSIS

Amiloidosis adalah sebutan untuk berbagai macam kondisi dengan adanya penumpukan protein amiloid pada organ dan/ataujaringan, sehingga mengakibatkan timbulnya penyakit. Sebuah protein adalah amiloid bila protein menjadi sebuah bentuk tak larut yang khas, yang disebut lembaran lipat-beta yang disebabkan oleh perubahan struktur sekunder protein.

Kurang lebih terdapat 25 protein yang dikenal dapat membentuk amiloid pada manusia. Sebagian besar terdapat dalam plasma darah.

Beberapa jenis amiloidosis dapat menyerang secara sistemis atau spesifik pada organ tertentu. Ada pula yang merupakan kelainan genetika karena mutasi pada protein prekursornya. Perubahan bentuk sekunder terutama disebabkan penyakit lain yang mengakibatkan terbentuknya protein tak normal yang berlebihan seperti pembentukan berlebihan rantai ringan gamma globulin padamieloma multipel (atau disebut juga amiloid AL), atau pembentukan berlebihan protein fase akit secara berkesinambungan padaradang kronis (yang dapat menjadi amiloid AA)

Diagnosis

Amiloid dapat didiagnosa melalui pemeriksaan histologis pada jaringan yang terkena. Penumpukan amiloid diidentifikasi dengan pewarnaan kongo merah dan dilihat melaluicahaya terpolarisasi, di mana penumpukan tersebut dikenal dengan 'refraksi ganda hijau apel'. Pemeriksaan kemudian dilanjutkan dengan uji-uji yang lebih khusus untuk protein amiloid. Biopsi dilakukan pada organ yang terkena. Semua penumpukan amiloid menyimpan komponen P amiloid serum (SAP atau serum amyloid P component), sebuah protein sirkulasi dari kelompok pentraksin. Pemindaian radionuklida SAP telah dapat melokalisasi penumpukan amiloid pada pasien.

Amiloid Sistemis

Amiloidosis sangat jarang terjadi dan diklasifikasikan menjadi 5 kategori:

·        Amiloidosis primer, baik yang disertai maupun yang tidak disertai neoplasma limfoid atau sel plasma

·        Amiloidosis sekunder, yang terkait dengan infeksi kronis atau penyakit otoimun

·        Amiloidosis herediter

·        Amiloidosis yang terkait dengan penuaan

·        Amiloidosis pada kelenjar endokrin, misalnya amiloidosis yang dapat menyertai kanker tiroid medular dan neoplasia endokrin multipel

Amiloid yang ditemukan pada amiloidosis dapat dibedakan berdasarkan senyawa yang tergantung pada bagian fibril. Amiloid AL yang ditemukan pada amiloidosis primer mengandung fibril yang terdiri dari rantai ringan imunoglobulin, sedang tipe AA pada amiloidosis sekunder mengandung fibril yang terdiri dari protein A dengan massa molekul8.500 dalton dengan panjang 76 AA tanpa kandungan imunoglobulin sama sekali.

Amoid AL umumnya melibatkan jantung, lidah, saluran pencernaan dan kulit, sedangkan tipe AA umumnya menyebabkan penumpukan fibril pada hati, ginjal dan limpa.

Amilodosis primer atau herediter

Kelainan herediter yang jarang ditemukan ini biasanya disebabkan oleh mutasi di protein prekursor, dan selalu dominan otosomal. Protein perkursor adalah:

·        transtiretin

·        lisosim

·        apolipoprotein B

·        fibrinogen

·        apolipoprotein A

·        gelsolin

Amiloidosis sekunder

Amiloidosis sekunder adalah amilodisis yang sering terjadi.

·        Amiloidosis AL. Imunoglobulin rantai ringan adlaah protein perkursornya, diproduksi berlebih pada penyakit mieloma multipel.

·        Amiloidosis AA. Protein perkursornya adalah protein A amiloid serum atau SAA (serum amyloid A protein), sebuah protein fase akut karen radang kronis. Istilah amiloidosis sekunder lebih sering merujuk pada jenis ini.

·        Amiloidosis terkait dialisis. Protein prekursornya adalah mikroglobulin-beta-2 yang tidak dapat dibersihkan dengan dialisis atau cuci darah. Hal ini mengakibatkan penumpukan dan gagal ginjal tingkat akhir pada dialysis.

Amilodosis Spesifik Organ

Amiloid neurologis

·        Penyakit Alzheimer (Aβ 39-43)

·        Penyakit Parkinson (sinuklein-alfa)

·        Penyakit Huntington (huntingtin)

·        Ensefalopati spongiform menular disebabkan oleh protein prion (PrP) yang kadangkala dikelompokkan pada amiloidisis. Penyakit ini termasuk:

·        Penyakit Creutzfeldt-Jakob (PrP di otak besar)

·        Kuru

·        ensefalopati spongiform bovin (PrP di otak besar sapi)

·        Insomnia familial fatal (PrP di talamus)

Amiloidosis kardiovaskular

·        Amiloidosis jantung

·        Amiloidosis jantung senilis (tua) dapat menyebabkan gagal jantung

·        Angiopati kongofilik

Lainnya

·        Penumpukan amilin dapat timbul di pankreas pada beberapa kasus diabetes tipe 2

3.ASIDODIS TUBULUS RENALIS

Asidosis tubulus renalis (bahasa Inggris: Renal tubular acidosis, RTA) adalah suatu penyakit ginjal (renal) khususnya pada bagian tubulus renalis-nya. Menurut sejumlah literaturilmiah bidang kesehatan, penyakit ATR ini memang tergolong penyakit langka, dengan manifestasi klinis yang tidak spesifik sehingga diagnosis sering terlambat.

Dalam keadaan normal, ginjal menyerap asam sisa metabolisme dari darah dan membuangnya ke dalam urin. Pada penderita penyakit ini, bagian dari ginjal yang bernama tubulus renalis tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya, sehingga hanya sedikit asam yang dibuang ke dalam urin. Akibatnya terjadi penimbunan asam dalam darah, yang mengakibatkan terjadinya asidosis, yakni tingkat keasamannya menjadi di atas ambang normal.

Menurut sejumlah literatur ilmiah bidang kesehatan, penyakit ATR ini memang tergolong penyakit yang jarang terjadi, dengan manifestasi klinis yang tidak spesifik sehingga diagnosis sering terlambat. Namun menurut Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A (K), dokter spesialis gizi dan metabolik anak pada Bagian Ilmu Kesehatan Anak di RSCM Jakarta, pasien penyakit ATR yang dia ditangani semakin hari semakin banyak. Pada tahun 2005 saja, pasien ATR yang dia tangani ada sekitar 20-an orang anak. Dan setiap tahun angka prevalensinya senantiasa bertambah.

Dampak

Penyakit asidosis jika dibiarkan bisa menimbulkan dampak berikut:

·        Rendahnya kadar kalium dalam darah. Jika kadar kalium darah rendah, maka terjadi kelainan neurologis seperti kelemahan otot, penurunan refleks dan bahkan kelumpuhan.

·        Pengendapan kalsium di dalam ginjal yang dapat mengakibatkan pembentukan batu ginjal. Jika itu terjadi maka bisa bisa terjadi kerusakan pada sel-sel ginjal dan gagal ginjal kronis.

·        Kecenderungan terjadinya dehidrasi (kekurangan cairan)

·        Pelunakan dan pembengkokan tulang yang menimbulkan rasa nyeri (osteomalasia atau rakitis).

·        Gangguan motorik tungkai bawah merupakan keluhan utama yang sering ditemukan, sehingga anak mengalami keterlambatan untuk dapat duduk, merangkak, dan berjalan.

·        Kecenderungan gangguan pencernaan, karena kelebihan asam dalam lambung dan usus, sehingga pasien mengalami gangguan penyerapan zat gizi dari usus ke dalam darah. Akibat selanjutnya pasien mengalami keterlambatan tumbuh kembang (delayed development) dan berat badan kurang.

Sebab

Biasanya dokter tidak dapat memastikan penyebab ATR. Namun diduga penyakit ini disebabkan faktor keturunan atau bisa timbul akibat obat-obatan, keracunan logam berat atau penyakit autoimun (misalnya lupus eritematosus sistemik atau sindroma Sjögren).

Penyembuhan

Sejauh ini dunia kedokteran belum menemukan obat atau terapi untuk menyembuhkannya, karena penyakit ini tergolong sebagai kerusakan organ tubuh, seperti penyakit diabetes mellitus (akibat kerusakan kelenjar insulin).

Sementara ini penanganan ATR baru sebatas terapi untuk mengontrol tingkat keasaman darah, yaitu dengan memberikan obat yang mengandung zat bersifat basa (alkalin) secara berkala (periodik), sehingga tercapai tingkat keasaman netral, seperti pada orang normal. Zat basa ini mengandung bahan aktif natrium bikarbonat (bicnat).

Dilihat dari bentuknya, sedikitnya ada tiga jenis bicnat di pasaran Indonesia: tablet, bubuk, dan cairan.

Jika pasiennya anak-anak, maka kalau menggunakan obat dalam bentuk tablet, tablet tersebut harus digerus terlebih dulu sebelum digunakan. Setelah itu dicampur dengan air matang, lalu diberikan kepada pasien. Sedangkan jika menggunakan bentuk bubuk dan cairan, tinggal dicampur air matang lalu diberikan kepada pasien, sesuai dengan dosisyang ditentukan dokter.

4.DIABETES MELITUS

Diabetes mellitus, DM (bahasa Yunani: διαβαίνειν, diabaínein, tembus atau pancuran air) (bahasa Latin: mellitus, rasa manis) yang juga dikenal di Indonesia dengan istilah penyakit kencing manisadalah kelainan metabolik yang disebabkan oleh banyak faktor, dengan simtoma berupa hiperglikemia kronis dan gangguan metabolisme karbohidrat, lemak dan protein, sebagai akibat dari:

• defisiensi sekresi hormon insulin, aktivitas insulin, atau keduanya.^[2]
• defisiensi transporter glukosa.
• atau keduanya.

Berbagai penyakit, sindrom dan simtoma dapat terpicu oleh diabetes mellitus, antara lain: Alzheimer, ataxia-telangiectasia, sindrom Down, penyakit Huntington, kelainan mitokondria, distrofi miotonis,penyakit Parkinson, sindrom Prader-Willi, sindrom Werner, sindrom Wolfram,^[3] leukoaraiosis, demensia,^[4] hipotiroidisme, hipertiroidisme, hipogonadisme,^[5] dan lain-lain.

Klasifikasi

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) mengklasifikasikan bentuk diabetes mellitus berdasarkan perawatan dan simtoma:^[2]

1. Diabetes tipe 1, yang meliputi simtoma ketoasidosis hingga rusaknya sel beta di dalam pankreas yang disebabkan atau menyebabkan autoimunitas, dan bersifat idiopatik. Diabetes mellitus denganpatogenesis jelas, seperti fibrosis sistik atau defisiensi mitokondria, tidak termasuk pada penggolongan ini.
2. Diabetes tipe 2, yang diakibatkan oleh defisiensi sekresi insulin, seringkali disertai dengan sindrom resistansi insulin
3. Diabetes gestasional, yang meliputi gestational impaired glucose tolerance, GIGT dan gestational diabetes mellitus, GDM.
   
   dan menurut tahap klinis tanpa pertimbangan patogenesis, dibuat menjadi:
4. Insulin requiring for survival diabetes, seperti pada kasus defisiensi peptida-C.
5. Insulin requiring for control diabetes. Pada tahap ini, sekresi insulin endogenus tidak cukup untuk mencapai gejala normoglicemia, jika tidak disertai dengan tambahan hormon dari luar tubuh.
6. Not insulin requiring diabetes.

Kelas empat pada tahap klinis serupa dengan klasifikasi IDDM (bahasa Inggris: insulin-dependent diabetes mellitus), sedang tahap kelima dan keenam merupakan anggota klasifikasi NIDDM (bahasa Inggris: non insulin-dependent diabetes mellitus). IDDM dan NIDDM merupakan klasifikasi yang tercantum pada International Nomenclature of Diseases pada tahun 1991 dan revisi ke-10International Classification of Diseases pada tahun 1992.

Klasifikasi Malnutrion-related diabetes mellitus, MRDM, tidak lagi digunakan oleh karena, walaupun malnutrisi dapat memengaruhi ekspresi beberapa tipe diabetes, hingga saat ini belum ditemukan bukti bahwa malnutrisi atau defisiensi protein dapat menyebabkan diabetes. Subtipe MRDM; Protein-deficient pancreatic diabetes mellitus, PDPDM, PDPD, PDDM, masih dianggap sebagai bentuk malnutrisi yang diinduksi oleh diabetes mellitus dan memerlukan penelitian lebih lanjut. Sedangkan subtipe lain, Fibrocalculous pancreatic diabetes, FCPD, diklasifikasikan sebagai penyakit pankreas eksokrin pada lintasan fibrocalculous pancreatopathy yang menginduksi diabetes mellitus.

Klasifikasi Impaired Glucose Tolerance, IGT, kini didefinisikan sebagai tahap dari cacat regulasi glukosa, sebagaimana dapat diamati pada seluruh tipe kelainan hiperglisemis. Namun tidak lagi dianggap sebagai diabetes.

Klasifikasi Impaired Fasting Glycaemia, IFG, diperkenalkan sebagai simtoma rasio gula darah puasa yang lebih tinggi dari batas atas rentang normalnya, tetapi masih di bawah rasio yang ditetapkan sebagai dasar diagnosa diabetes.

Penanganan

Pasien yang cukup terkendali dengan pengaturan makan saja tidak mengalami kesulitan kalau berpuasa. Pasien yang cukup terkendali dengan obat dosis tunggal juga tidak mengalami kesulitan untuk berpuasa. Obat diberikan pada saat berbuka puasa. Untuk yang terkendali dengan obat hipoglikemik oral (OHO) dosis tinggi, obat diberikan dengan dosis sebelum berbuka lebih besar daripada dosis sahur. Untuk yang memakai insulin, dipakai insulin jangka menengah yang diberikan saat berbuka saja. Sedangkan pasien yang harus menggunakan insulin (DMTI) dosis ganda, dianjurkan untuk tidak berpuasa dalam bulan Ramadhan.

5.DISLIPIDEMIA

Kelainan metabolisme lipid (lemak) dapat primer (genetik) maupun sekunder (didapat) yang ditandai dengan peningkatan (hiperlipidemia) atau penurunan kadar lipid dalam darah yang mempunyai peranan penting dalam pembentukan plak pembuluh darah (aterosklerosis). Kelainan kadar lemak dalam darah yang utama adalah kenaikan kadar kolesterol total, kenaikan kadar trigliserid serta penurunan kadar kolesterol HDL (kolesterol baik).

Gejala dan Tanda

Dislipidemia sendiri tidak menimbulkan gejala tetapi dapat mengarah ke penyakit jantung dan pembuluh, seperti penyakit jantung koroner dan penyakit pembuluh arteri perifer. Trigliserid tinggi dapat menyebabkan pankreatitis akut. Kadar LDL yang tinggi dapat menyebabkan xanthelasma kelopak mata, arcus corneae.

Tata Laksana

Penatalaksanaan dislipidemia mencakup non-medikamentosa (tanpa obat) dan medikamentosa (dengan obat-obatan). Penatalaksanaan yang paling penting adalah tanpa obat. Pasien melakukan perubahan gaya hidup dengan cara diet yang baik dengan komposisi makanan seimbang, latihan jasmani (aerobik), penurunan berat badan bagi yang gemuk (obesitas), menghentikan kebiasaan merokok dan minuman alkohol.

Apabila dengan tatalaksana diatas gagal maka dapat diberikan tatalakasana dengan obat. Yang termasuk dalam obat penurun lipid adalah

   Golongan statin

·       Simvastatin

·       Lovastatin

·       Pravastatin

·       Fluvastatin

·       Atorvastatin

·       Rosuvastatin

  Golongan resin

·        Kolestiramin

·        Kolestipo

  Golongan asam nikotinat

·       Lepas lambat

·       Lepas cepat

       Golongan asam fibrat

·       Bezafibrat

·       Fenofibrat

·       Gemfibrazil

    Penghambat absorbsi kolesterol

·       Ezetimibe

Sebagai contoh bila setelah memeriksakan kadar lipid mendapat hiperkolesterolemia dapat diberikan statin atau resin maupun dikombinasi. Bila terdapat banyak peningkatan pada profil lipid dapat diberikan statin atau kombinasi statin dengan asam nikotinat. Apabila hanya triglisrida yang meningkat dapat diberikan golongan asam fibrat.

Untuk memonitor profil lipid dapat dilakukan setiap 6 minggu sampai target yang diinginkan oleh dokter.  

6.GONDOK

gondok bisa di artikan dalam istilah medis struma adalah pembengkakan atau benjolan besar yang terdapat pada leher sebelah depan di karenakan pertumbuhan kelenjar gondok yang tidak normal. Penyakit gondok biasanya disebabkan oleh kurangnya mengkonsumsi garam yang beryodium terhadap tubuh.

Jika kekurangan zat yodium pada kaum wanita yang sedang hamil sanat berbahaya karena dapat menyebabkan bayi meninggal dunia atau lahir dengan keterbelakangan mental serta dapat juga dapat lahir dengan cacat tellinga.

Penyebab Penyakit Gondok

Penyakit gondok memiliki banyak penyebab, memang sedikit orang yang tahu mengenai penyakit gondok, dan berikut ini jenis-jenis penyebab penyakit gondok dalam dunia kesehatan.

Resistensi tubuh

Kekebalan sel-sel tubuh terhadap pengaruh hormon tiroid meningkatkan produksi sehingga memicu gondok.

Pubertas dan kehamilan

Karena kebutuhan tiroid meningkat struma. HCG pada trimester pertama dapat keliru dianggap TSH

Otoimun

Pada penyakit otoimun tubuh mempunyai zat yang menolak keberadaan kelenjar tiroid dengan cara mengganggu kelenjar ini.

Infeksi

Penyebab tiroiditis infeksiosa dapat bakteri atau virus.

Degenerasi

Degenerasi adalah penurunan mutu jaringan tiroid sehingga bentuk dan kinerjanya abnormal atau disfungsi.

Neoplasia

Regresi proliferatif noduler menyebabkan neoplasma jinak atau benigna dan ganas atau maligna.

Defisiensi nutris

Kekurangan yodium atau mineral tertentu menyebabkan kinerja tiroid inefisien sehingga memicu penyakit gondok.

Dishormonogenesis

Ini di sebabkan oleh efek enzim pda tahapan tertentu, biasanya sejak lahir atau turunan.

Goitrogen

Goitrin, tioglikosida, tiosianat, disulfide, yodium belebih dapat menyebabkan strumigenesis.

Pencegahan Penyakit Gondok

Penyakit gondok timbul sebagai akibat dari kekurangan yodium, maka langah utama dalam pencegahan penyakit ini adalah dengan mengkonsumsi garam yang mengandung yodium. Mengkonsumsi ganggang laut yang dicampurkan pada makanan serta mengkonsumsi seafood dipercaya bisa mencegah penyakit gondok.
Pengobatan Penyakit Gondok

Dengan mengkonsumsi garam beryodium dengan dosis dan takaran yang tepat bisa mengobati penyakit gondok. Dan untuk mengobati penyakit gondok ini adalah dengn cara pembedahan atau operasi utnuk mengambil benjolannya. Jika penderita penyakit gondok selalu kelihatan gemetar, gelisah, serta mata yang menonjol, merupakan ciri-ciri penyakit gondok yang berbahaya. Segera kunjungi dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

Demikian tadi informasi mengenai Penyakit Gondok, dan semoga info mengenai Definisi, Ciri, Gejala dan Penyebab Penyakit Gondok ini menambah pengetahuan anda dalam dunia kesehata.

7.INTOLERANSI LAKTOSA

Intoleransi laktosa adalah gangguan penyerapan laktosa yang disebabkan oleh karena defisiensi enzim laktosa dalam brush border usus halus.

DIAGNOSIS

Pada seseorang yang menderita intoleransi laktosa, bila dia mengkonsumsi sejumlah dosis uji dari laktosa maka dia akan mengalami diare, perut kembung dan rasa tidak enak pada perut dalam 20-30 menit. Dosis pengujian ini tidak dipecah menjadi glukosa, sehingga kadar glukosa dalam darah tidak akan meningkat. 

Mungkin perlu dilakukan biopsi usus halus. Contoh dari usus halus tersebut diperiksa dibawah mikroskop dan dilakukan pengujian untuk aktivitas laktase atau enzim lainnya.  Tes ini juga dapat menunjukan adanya kemungkinan lain yang menyebabkan malabsorbsi.

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

1.      Pengukuran pH tinja (pH < 6)

2.      Penentuan kadar gula dalam tinja dengan tablet “Clinitest”
Normal tidak terdapat gula dalam tinja
(+ = 0,5%, ++ = 0,75%, +++ = 1%, ++++ = 2%)

3.      Laktosa loading (tolerance) test

Setelah pasien dipuasakan selama semalam diberi minum laktosa 2 g/kgBB. Dilakukan pengukuran kadar gula darah sebelum diberikan dan setiap 1/2 jam kemudian sehingga 2 jam lamanya. Positif jika didapatkan grafik yang mendatar selama 2 jam atau kenaikan kadar gula darah kurang dari 25 mg%.

4.      Barium meal lactose Setelah penderita dipuasakan semalam, kemudian diberi minum larutan barium laktosa. Positif bila larutan barium lactose terlalu cepat keluar (1 jam) dan berarti sedikit yang diabsorbsi.

5.      Biopsi
Biopsi mukosa usus halus dan ditentukan kadar enzim laktose dalam mukosa tersebut.

8.OBESITAS

Obesitas adalah kelebihan berat badan sebagai akibat dari penimbunan lemak tubuh yang berlebihan.
Setiap orang memerlukan sejumlah lemak tubuh untuk menyimpan energi, sebagai penyekat panas, penyerap guncangan dan fungsi lainnya. Rata-rata wanita memiliki lemak tubuh yang lebih banyak dibandingkan pria. Perbandingan yang normal antara lemak tubuh dengan berat badan adalah sekitar 25-30% pada wanita dan 18-23% pada pria. Wanita dengan lemak tubuh lebih dari 30% dan pria dengan lemak tubuh lebih dari 25% dianggap mengalami obesitas.
Seseorang yang memiliki berat badan 20% lebih tinggi dari nilai tengah kisaran berat badannya yang normal dianggap mengalami obesitas.

Obesitas digolongkan menjadi 3 kelompok:

·  Obesitas ringan : kelebihan berat badan 20-40%

·  Obesitas sedang : kelebihan berat badan 41-100%

·  Obesitas berat : kelebihan berat badan >100%. Obesitas berat ditemukan sebanyak 5% dari antara orang-orang yang gemuk.

GEJALA OBESITAS

Penimbunan lemak yang berlebihan dibawah diafragma dan di dalam dinding dada bisa menekan paru-paru, sehingga timbul gangguan pernafasan dan sesak nafas, meskipun penderita hanya melakukan aktivitas yang ringan.

Gangguan pernafasan bisa terjadi pada saat tidur dan menyebabkan terhentinya pernafasan untuk sementara waktu (tidur apneu), sehingga pada siang hari penderita sering merasa ngantuk.
Obesitas bisa menyebabkan berbagai masalah ortopedik, termasuk nyeri punggung bawah dan memperburuk osteoartritis (terutama di daerah pinggul, lutut dan pergelangan kaki).

Sering ditemukan kelainan kulit. Seseorang yang obesitas memiliki permukaan tubuh yang relatif lebih sempit dibandingkan dengan berat badannya, sehingga panas tubuh tidak dapat dibuang secara efisien dan mengeluarkan keringat yang lebih banyak.

Sering ditemukan edema (pembengkakan akibat penimbunan sejumlah cairan) di daerah tungkai dan pergelangan kaki.

9.SISTINOSIS

Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi abnormalitas pada zat cystine. Penyakit ini adalah yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Cysitinosis merupakan penyakit turunan, dimana cystine diproduksi dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling bergabung dan membentuk Kristal.